El SED desconcierta a los médicos por su polimorfismo sintomático.

El 19 de marzo se celebró en la Facultad de Medicina UPEC de París el Segundo Simposio médico internacional sobre Los tratamientos del síndrome de Ehlers -Danlos.

 

El Dr. Claude Hamonet, Facultad de Medicina UPEC, y la Dra. Carolina Baeza, Instituto de Psicología Universidad París Descartes, organizaron un simposio que reunió a profesionales con gran experiencia en la identificación y gestión terapéutica, psicológica y social del SED. El encargado de presidir la conferencia fue el profesor y reumatólogo Rodney Grahame, que lleva 45 años dedicándose al Síndrome de Ehlers-Danlos.

En primer lugar se habló de la fisiopatología del SED y se analizaron los mecanismos del dolor, la propiocepción y los datos de imágenes del cerebro. En la segunda mesa redonda hablaron de cómo se trata la enfermedad en sus respectivos países. Mientras que la tercera se centró en sus aspectos cognitivos y psicopatológicos, análisis iniciados históricamente por el Prof. Bulbena.

 

Fisiopatología del Síndrome de Ehlers-Danlos

El Dr. Pradeep Chopra mostró el papel de los defectos propioceptivos en los fenómenos dolorosos y propuso un tratamiento que incluye: el uso de ropa deportiva de un tamaño inferior a la del paciente para comprimir los tejidos, utilizar inyecciones de lidocaína en los puntos de dolor, y en caso de existir evidencia de distonía, que es muy común en el SED y empeora el dolor que sufren los afectados, prescribir L-Dopa.

El Prof. Roland Jaussaud habló del déficit propioceptivo en el SED y explicó que ya se están aplicando medidas de posturología y aparatos ortopédicos propioceptivos, además de prótesis dentales. Afirmó que existe un verdadero arsenal propioceptivo que se está combinando con técnicas de control de todas las cadenas musculares, para lo que es muy útil el Tai Chi Chuan o la fisioterapia propioceptiva, además de la terapia ocupacional, la equitación o el ciclismo. 

En el SED, el concepto de propiocepción acuñado por Sherrington toma un sentido concreto y le da un carácter único al cuadro clínico de una enfermedad que desconcertó a los médicos por su polimorfismo sintomático. El Prof. Roland Jaussaud en colaboración con la ortopedista Elodie Vlamynck mostró unos vídeos en los que se veía como una inestabilidad postural muy evidente desaparecía inmediatamente con el uso de ropa especial.

La investigación de imágenes del cerebro contribuye a la comprensión de los mecanismos de deterioro funcional. El Prof. Daniel Fredy explicó, analizando las imágenes de 50 resonancias magnéticas, el agravante considerable observado en los pacientes con SED después de sufrir un traumatismo.

Enfoques terapéuticos en los diferentes países

La segunda mesa redonda trató de los enfoques terapéuticos en los diferentes países. El Prof. Hamonet presentó el protocolo francés basado en sus 18 años de experiencia. Sus objetivos principales son: compensar el déficit propioceptivo mediante múltiples estímulos, como la utilización de prendas de presión y órtesis, junto a actividades físicas como fisioterapia, terapia ocupacional, Tai chi Chuan, nadar, montar a caballo o en bicicleta. Y combatir la fatiga y la migraña mediante la terapia de oxígeno intermitente. Dijo que en un estudio realizado a 124 personas, en el 79% de los casos mejoró la fatiga y en el 85% la migraña. Según Hamonet, la explicación no está en que haya una disminución de oxígeno en la sangre, sino en una insuficiencia en su distribución en la periferia hacia los tejidos cerebrales y el tejido muscular.

Otros tratamientos innovadores incluyen la L – DOPA , que tiene acciones notables en la distonía muy frecuente en el SED, la L- carnitina para la fatiga y el dolor muscular, la melatonina para favorecer el sueño, las inyecciones locales musculotendinosas y los yesos de lidocaína o TENS contra el dolor periférico.

El profesor Levon Doursounian (Cirugía Ortopédica, Hospital de San Antonio) intervino para decir que la cirugía ortopédica debe restringirse por completo porque en los pacientes con SED es ineficaz y a menudo puede agravar el problema.

La profesora Anne Gompel, experta en problemas ginecológicos y endocrinos, dijo que en caso de anemia debida a hemorragias se debe administrar una terapia hormonal. 

El profesor Grahame habló de las redes de médicos y profesionales de la salud que en Gran Bretaña están involucrados en el SED, como reumatólogos, genetistas o fisioterapeutas, pero subrayó la dificultad de que esta red abarque todo el territorio.

El Dr. Castori, genetista, destacó que en la mayoría de los casos de SED predomina el dolor, la fatiga, manifestaciones en la piel y articulares, y fragilidad de los tejidos con tendencia a la hemorragia. Su conclusión es que no existe hasta la fecha ninguna mutación del colágeno demostrada en el tipo III.

El profesor Neuseli Marino presentó un enfoque muy original consistente en la detección temprana del SED en las escuelas y la aplicación sistemática de ejercicios de propiocepción específicos, correctivos y preventivos, con la participación de la institución educativa.

El profesor Jaime Bravo mostró la importancia del tratamiento de la disautonomía (interrupción de los controles del sistema nervioso autónomo que rigen el funcionamiento inconsciente de la termorregulación, cardiovascular, digestivo, urinario, obstétrico). Los consejos terapéuticos que dio fueron: evitar el inmovilismo, el calor excesivo, la deshidratación, las comidas copiosas, el alcohol, aumentar la ingesta de sal y tomar fluodrocortisona.

Aspectos psicopatológicos y cognitivos del Síndrome de Ehlers-Danlos

La tercera mesa redonda, presidida por el Dr. Bulbena, profesor de psiquiatría de la Universidad Autónoma de Barcelona, comenzó con su presentación sobre la relación entre la psicopatología y la hiperlaxitud en el Síndrome de Ehlers-Danlos, en cuyo tema es pionero. El profesor explicó los mecanismos que subyacen a la conocida asociación entre la hiperlaxitud y los trastornos de ansiedad, principalmente fobias.

La presentación de la doctora Carolina Baeza-Velasco, se centró en los problemas de alimentación a los que se enfrentan los pacientes con SED y sus consecuencias psicológicas.

Lorenzo Sinibaldi, genetista, presentó un trabajo realizado en colaboración con la Dr. Baeza-Velasco y el Dr. Castori sobre déficit de atención e hiperactividad en el SED. Este estudio expone los supuestos patógenos que pueden mejorar la comprensión de la alta prevalencia de este trastorno del desarrollo en las personas con SED.

Posteriormente, el psiquiatra Vincent Guinchat presentó su experiencia clínica con pacientes con trastorno del espectro autista y SED. Y Caroline Bourdon, neuropsicóloga, habló de los problemas cognitivos que tienen numerosos pacientes con SED.

El Dr. Hamonet dedujo del simposio que es muy perjudicial para los afectados por el Síndrome de Ehlers-Danlos no estar diagnosticados porque debido a la fragilidad de sus tejidos pueden tener hemorragias si les recetan anticoagulantes o agentes antiplaquetarios como la aspirina. También está contraindicado someterlos a pruebas como las colonoscopias, corren peligro durante los partos, las intervenciones quirúrgicas y si ingieren antiinflamatorios sin protección gástrica. Reiteró que estos accidentes pueden ocurrir en todas las formas del SED y no sólo en el Tipo Vascular, como creen todavía muchos médicos. La cirugía ortopédica suele fracasar pero es difícil convencer a los cirujanos de que operar a los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos es inútil y peligroso. Que no se diagnostique el SED se debe a la ignorancia de los médicos que se sienten desconcertados por su polimorfismo sintomático. 

La conclusión oficial del simposio la dio el Prof. Rodney Grahame con la esperanza de un futuro mejor para los afectados por el Síndrome de Ehlers-Danlos y es la siguiente:

Aceptamos que el SED está muy extendido en el mundo, que continúa siendo ignorado, a menudo referido como fibromialgia o relacionado con trastornos psiquiátricos. Estas actitudes conducen a tratamientos que aumentan el síndrome propioceptivo acentuando la separación entre el cuerpo y los centros de percepción y el control de la actividad.

Los métodos de diagnóstico han sido totalmente renovados por el reciente trabajo de análisis sintomático en Francia y en todo el mundo. El resultado es que existe la posibilidad de hacer el diagnóstico definitivo por un agrupamiento de signos clínicos reveladores y el descubrimiento de cuadros clínicos similares en la familia. La firma de carácter hereditario es importante tenerla en cuenta en ausencia de prueba de biogenética en la forma más frecuente por el momento, que es el Tipo III. 

Las clasificaciones elaboradas por los genetistas que tratan de vincular los diferentes patrones clínicos observados en algunas mutaciones de colágeno no resiste la prueba clínica.

Se da una enorme preponderancia de la hiperlaxitud, que pese a su impacto significativo en las formas clínicamente identificadas en Ehlers-Danlos, no es ni necesaria ni suficiente para hacer el diagnóstico.

El método de la cuadrícula de París, con una agrupación significativa de los signos, supuso una contribución decisiva en la creación de una escala de gravedad analógica de 0 a 4 que puede mostrar la especificidad de esta herramienta de diagnóstico.

Estos logros significativos en el plan de diagnóstico con sus beneficios terapéuticos contribuirán a salir del estancamiento y el inmovilismo actual que sufren las familias afectadas por el SED, pero hay que actuar con rapidez. La formación en los métodos de diagnóstico y los tratamientos, incluyendo los errores terapéuticos que no se deben cometer, es la meta principal y urgente para los médicos de familia, que son los que tienen la capacidad para reconocer y tratar todos los síntomas.

Mientras tanto, los centros del dolor, urgencias, pediatras, ginecólogos y obstetras, cirujanos ortopédicos, oftalmólogos, psiquiatras y psicólogos, y profesionales de la rehabilitación deben ser conscientes del tratamiento específico de la enfermedad.