OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI)

La OI es una Alteración Hereditaria de la Fibra Colágena caracterizada por escleras azules ( no celestes) y marcada tendencia a fracturas debido a la osteoporosis que aparece en el 100% de los casos. Este diagnóstico es más frecuente en niños que en adultos. También tiene herencia Autosómica Dominante.

Clasificación de la OI (Clasificación de Sillence)

• Tipo I: es la forma de OI más común, que tiene herencia autosómica dominante, tiene escleras azules y pacientes con fracturas poco frecuentes, y pocas deformaciones, por lo que causa poca perdida de estatura.

• Tipo II: Este tipo también tiene Herencia autosómica dominante, es la forma letal de la enfermedad. Las escleras son azules y la muerte se debe principalmente al poco desarrollo de los pulmones debido a fracturas de las costillas.

• Tipo III: Tiene herencia autosómica dominante o recesiva, y es la forma no letal más severa. Las escleras son blancas, la facie triangular y las fracturas se acompañan comúnmente de deformaciones progresivas y baja estatura.

• Tipo IV: Tiene herencia autosómica dominante y usualmente se caracteriza por escleras blancas, baja estatura y deformidades esqueléticas que son menos severas que en el grupo III. El grupo IV es el más heterogéneo de los grupos ya que incluye a los pacientes que no cumplen con los criterios de los otros tipos..

• Tipo V: se caracteriza por callos óseos hipertróficos, a veces diagnosticados erróneamente, como osteosarcomas, y por osificación de las membranas ínter óseas. El tipo V no parece relacionase con los genes COL1A1 o COL1A2.